Analyses de laboratoire
Comprendre un compte rendu de test génétique
Un compte rendu de test génétique écrit chaque résultat dans une notation serrée de lettres et de chiffres, puis le range dans l'une des catégories d'une liste fixe, dont les noms se lisent facilement de travers. Ajoutez votre compte rendu ci-dessous pour voir le gène, le variant et la classification du laboratoire présentés ligne par ligne, chaque terme étant défini.
Faites expliquer votre document
- 1. Ajoutez-leDéposez un PDF, prenez une photo ou collez le texte.
- 2. Vérifiez-leVos données personnelles sont retirées sur votre appareil. Vous validez ce qui est envoyé.
- 3. Lisez-leRésumé, tableau des résultats, termes et questions à poser.
L'outil s'ouvre sur sa propre page, sans publicité ni script externe. Votre fichier est lu sur votre appareil et n'est jamais envoyé.
Ce que vous obtenez
- Chaque variant rapporté sur sa propre ligne : gène, nom du variant, zygotie et classification.
- La classification citée exactement comme le laboratoire l'a écrite, puis définie.
- Les notations comme c. et p., et les mots comme hétérozygote et homozygote, expliqués.
- Des questions à poser à votre conseiller ou conseillère en génétique, ou au médecin qui a prescrit le test.
Les mots que vous pouvez voir sur un compte rendu de test génétique
- Variant Une différence dans un gène par rapport à une séquence de référence ; les comptes rendus plus anciens parlent de mutation
- Pathogène et probablement pathogène La classification du laboratoire pour un variant qu'il considère, au vu des données actuelles, comme responsable d'une maladie, ou probablement responsable
- Bénin et probablement bénin La classification d'un variant que le laboratoire considère comme non responsable d'une maladie, ou probablement non responsable
- Variant de signification incertaine (VSI, ou VUS en anglais) : les données ne suffisent pas pour ranger le variant dans l'un ou l'autre groupe
- Hétérozygote et homozygote Le variant a été trouvé sur une seule copie du gène, ou sur les deux
- Porteur ou porteuse Une personne qui a une copie d'un variant pour une maladie qui se transmet sur le mode récessif
- Négatif, ou absence de variant identifié Rien qui doive être rapporté n'a été trouvé dans les gènes et les régions couverts par ce test
Ce que cet outil ne peut pas vous dire
Une classification est la lecture que fait le laboratoire des données disponibles à la date du compte rendu, et il arrive que les laboratoires reclassent un variant par la suite. Ce qu'un résultat signifie pour une personne ou pour ses proches dépend du gène, de la maladie, de l'histoire familiale et des limites du test ; le déterminer est le travail d'un professionnel de la génétique. MedicDecode définit les termes et reformule le compte rendu. Il n'évalue aucun risque, ne dit pas si des proches devraient être testés et ne donne aucun avis sur un dépistage, un traitement ou un projet d'enfant : relisez le compte rendu avec un conseiller ou une conseillère en génétique, ou avec votre médecin.
Questions fréquentes
Que veut dire « variant de signification incertaine » ?
C'est une catégorie officielle, pas une remarque vague. Le laboratoire a trouvé un variant, mais les données disponibles ne suffisent pas pour le classer comme pathogène ou comme bénin. Votre équipe de génétique peut vous dire comment elle traite un résultat de cette catégorie.
Que veut dire « porteur » sur un compte rendu ?
Dans le vocabulaire des comptes rendus, un porteur est une personne chez qui l'on a trouvé une copie d'un variant pour une maladie qui a besoin de deux copies, une de chaque parent, pour se déclarer. Le compte rendu l'énonce comme une constatation sur l'échantillon. Ce que cela signifie pour vous ou pour votre famille est une conversation à avoir en consultation de génétique.
Un résultat négatif veut-il dire que rien n'a été manqué ?
Un compte rendu négatif ne couvre que les gènes, et les types de modification, que le test était conçu pour examiner, et la plupart des comptes rendus énumèrent ces limites. C'est une affirmation sur ce que ce test n'a pas trouvé. Votre médecin peut vous expliquer ce qui était couvert et ce qui ne l'était pas.