Análisis de laboratorio
Informe de un estudio genético, explicado
Un informe genético escribe cada hallazgo en una notación compacta de letras y números y después lo coloca en una de varias categorías fijas cuyos nombres se prestan a malentendidos. Añada su informe aquí abajo para ver el gen, la variante y la clasificación del laboratorio fila por fila, con cada término definido.
Obtenga la explicación de su documento
- 1. AñádaloArrastre un PDF, haga una foto o pegue el texto.
- 2. RevíseloLos datos personales se retiran en su dispositivo. Usted aprueba lo que se envía.
- 3. LéaloResumen, tabla de resultados, términos y preguntas para la consulta.
La herramienta se abre en su propia página, sin publicidad y sin scripts externos. Su archivo se lee en su dispositivo y no se sube nunca.
Qué obtiene
- Cada variante informada en su propia fila: gen, nombre de la variante, cigosidad y clasificación.
- La clasificación citada exactamente como la escribió el laboratorio y después definida.
- La notación, como c. y p., y palabras como heterocigosis y homocigosis, explicadas.
- Preguntas para llevar a la consulta de genética o al médico que solicitó el estudio.
Expresiones que puede encontrar en un informe genético
- VarianteUna diferencia en un gen respecto a una secuencia de referencia; los informes más antiguos dicen mutación
- Patogénica y probablemente patogénicaLa clasificación del laboratorio para una variante que, con los datos actuales, considera causante de enfermedad, o probablemente causante
- Benigna y probablemente benignaLa clasificación para una variante que el laboratorio considera no causante de enfermedad, o probablemente no causante
- Variante de significado incierto (VSI; VUS o VOUS en inglés): no hay datos suficientes para situar la variante en uno u otro grupo
- En heterocigosis y en homocigosisLa variante se encontró en una copia del gen o en las dos
- Portador o portadoraUna persona con una copia de una variante de una enfermedad que se hereda de forma recesiva
- Negativo, o no se detectan variantesNo se encontró nada que informar en los genes y regiones que cubría este estudio
Lo que esta herramienta no puede decirle
Una clasificación es la lectura que hace el laboratorio de los datos disponibles en la fecha del informe, y a veces los laboratorios reclasifican una variante más adelante. Lo que un hallazgo significa para una persona o para sus familiares depende del gen, de la enfermedad, de los antecedentes familiares y de los límites de la prueba, y aclararlo es tarea de un profesional de la genética. MedicDecode define los términos y repite lo que dice el informe. No calcula riesgos, no dice si los familiares deberían hacerse la prueba y no aconseja sobre cribados, tratamientos ni planificación familiar; le rogamos que revise el informe con un asesor genético o con su médico.
Preguntas frecuentes
¿Qué quiere decir «variante de significado incierto»?
Es una categoría formal, no un comentario impreciso. El laboratorio encontró una variante, pero los datos disponibles no bastan para clasificarla como patogénica ni como benigna. Su equipo de genética puede decirle cómo tratan un hallazgo de esta categoría.
¿Qué significa «portador» en un informe?
En el lenguaje de los informes, portador es la persona en la que se encontró una copia de una variante de una enfermedad que necesita dos copias, una de cada progenitor, para producirse. El informe lo presenta como un hallazgo sobre la muestra. Lo que supone para usted o para su familia es una conversación para tener con un asesor genético.
¿Un resultado negativo quiere decir que no se pasó nada por alto?
Un informe negativo abarca solo los genes, y los tipos de cambio, que la prueba estaba diseñada para estudiar, y la mayoría de los informes enumeran esos límites. Es una afirmación sobre lo que esta prueba no encontró. Su médico puede explicarle qué se estudió y qué no.