Laborwerte
Humangenetischen Befund verstehen
Ein genetischer Befund schreibt jedes Ergebnis in einer knappen Notation aus Buchstaben und Zahlen und ordnet es dann einer festen Reihe von Kategorien zu, deren Namen leicht missverstanden werden. Fügen Sie Ihren Befund unten ein und sehen Sie Gen, Variante und Einstufung des Labors Zeile für Zeile, mit einer Erklärung zu jedem Begriff.
Humangenetischen Befund erklären lassen
- 1. HinzufügenPDF ablegen, Foto aufnehmen oder Text einfügen.
- 2. PrüfenPersönliche Angaben werden auf Ihrem Gerät entfernt. Sie geben frei, was gesendet wird.
- 3. LesenZusammenfassung, Tabelle der Ergebnisse, Begriffe und Fragen für das Arztgespräch.
Die Erklärung öffnet sich auf einer eigenen Seite ohne Werbung und ohne fremde Skripte. Ihre Datei wird auf Ihrem Gerät gelesen und nie hochgeladen.
Was Sie erhalten
- Jede berichtete Variante in einer eigenen Zeile: Gen, Bezeichnung der Variante, Zygotie und Einstufung.
- Die Einstufung genau so zitiert, wie das Labor sie geschrieben hat, und danach erklärt.
- Notationen wie c. und p. und Wörter wie heterozygot und homozygot erläutert.
- Fragen für die genetische Beratung oder für die Ärztin, den Arzt, die oder der die Untersuchung veranlasst hat.
Formulierungen, die in einem genetischen Befund stehen können
- VarianteEine Abweichung in einem Gen gegenüber einer Referenzsequenz; ältere Befunde sprechen von Mutation
- Pathogen und wahrscheinlich pathogen (oft Klasse 5 und 4)Die Einstufung des Labors für eine Variante, die es nach heutigem Wissensstand für krankheitsverursachend oder wahrscheinlich krankheitsverursachend hält
- Benigne und wahrscheinlich benigne (oft Klasse 1 und 2)Die Einstufung für eine Variante, die das Labor für nicht oder wahrscheinlich nicht krankheitsverursachend hält
- Variante unklarer Signifikanz (VUS, oft Klasse 3)Die Datenlage reicht nicht aus, um die Variante einer der beiden Gruppen zuzuordnen
- Heterozygot und homozygotDie Variante wurde in einer Kopie des Gens oder in beiden Kopien gefunden
- Anlageträgerin oder AnlageträgerEine Person mit einer Kopie einer Variante für eine Erkrankung, die rezessiv vererbt wird
- Unauffällig oder kein Nachweis einer VarianteIn den Genen und Bereichen, die dieser Test erfasst, wurde nichts Berichtenswertes gefunden
Was Ihnen dieses Tool nicht sagen kann
Eine Einstufung ist die Lesart des Labors zum Wissensstand am Befunddatum, und Labore stufen eine Variante später gelegentlich neu ein. Was ein Ergebnis für einen Menschen oder seine Angehörigen bedeutet, hängt vom Gen, von der Erkrankung, von der Familiengeschichte und von den Grenzen des Tests ab; das einzuordnen, ist Aufgabe von Fachleuten der Humangenetik. MedicDecode erklärt die Begriffe und gibt den Befund wieder. Es schätzt kein Risiko ein, sagt nicht, ob Angehörige untersucht werden sollten, und berät nicht zu Früherkennung, Behandlung oder Familienplanung; bitte gehen Sie den Befund in einer genetischen Beratung oder mit Ihrer Ärztin, Ihrem Arzt durch.
Häufige Fragen
Was bedeutet „Variante unklarer Signifikanz“?
Das ist eine festgelegte Kategorie, keine vage Bemerkung. Das Labor hat eine Variante gefunden, aber die verfügbare Datenlage reicht nicht, um sie als pathogen oder als benigne einzustufen. Ihre genetische Beratung kann Ihnen sagen, wie sie mit einem Ergebnis dieser Kategorie umgeht.
Was bedeutet „Anlageträger“ in einem Befund?
Im Wortlaut eines Befunds ist das jemand, bei dem eine Kopie einer Variante für eine Erkrankung gefunden wurde, die erst mit zwei Kopien, einer von jedem Elternteil, auftritt. Der Befund hält das als Ergebnis zur Probe fest. Was es für Sie oder Ihre Familie bedeutet, gehört in ein Gespräch in der genetischen Beratung.
Heißt ein unauffälliger Befund, dass nichts übersehen wurde?
Ein unauffälliger Befund gilt nur für die Gene und die Arten von Veränderungen, die der Test erfassen sollte, und die meisten Befunde führen diese Grenzen auf. Er ist eine Aussage darüber, was dieser Test nicht gefunden hat. Ihre Ärztin oder Ihr Arzt kann erklären, was untersucht wurde und was nicht.